【自助旅行訂房】拉特左飯店 - 柏林
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下面附上一則新聞讓大家了解時事
9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」 : 4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華） 「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。 是什麼疾病這麼可怕？ 「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。 那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病...... 罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？ 陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。 目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」 而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華） 「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。更多信傳媒文章
LamiGirls首訪千葉球場 舞力全開 : （中央社記者張新偉千葉15日電）中職Lamigo桃猿隊連續兩天在千葉ZOZO海洋球場與日職羅德隊進行交流賽，他們是首支造訪這座球場的外隊，不但切磋球技，啦啦隊LamiGirls更是舞力全開，將猿風加油帶到當地。 近年「猿風加油」成為Lamigo桃猿隊全猿主場的招牌，靈魂人物啦啦隊LamiGirls，除在球場擁有高人氣，也是許多日本球團爭相邀請對象。去年LamiGirls分別前往石垣島、樂天仙台主場與北海道火腿主場交流，將LamiGirls的魅力帶到日本。 今年球季開始前，桃猿隊在千葉進行交流賽，LamiGirls當然不缺席。隊長苡萱與成員羚小鹿、琳妲、倪暄、孟潔、慧慧隨隊前往，再次展現女孩魅力。 LamiGirls已連續4年在石垣島與羅德啦啦隊「M☆Splash!!」交流，羅德啦啦隊不管在球場移動或者是在等待表演時都非常自律，讓LamiGirls印象深刻。 隊長巫苡萱說，「她們的表演整齊劃一，也非常有精神，這些都是我們值得學習的。」曾前往石垣島、本次亦參加千葉交流的孟潔表示，雖然這只是熱身賽，但是場邊活動也很多，一整天行程非常充實，也感受到日本啦啦隊的熱情。 羅德啦啦隊「M☆Splash!!」隊長Asuka受訪表示，很喜歡LamiGirls的應援歌曲，能在千葉球場一起表演真的很開心，希望以後還有機會一起合作。 今天Lamigo桃猿隊與日職羅德隊交流賽第2戰賽前，LamiGirls日本成員今井彩香獲千葉市任命為「台灣宣傳部長」。今井彩香表示，會努力將千葉的美麗傳達給更多台灣人認識。（編輯：屈享平）1080315
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