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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」 : 4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華） 「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。 是什麼疾病這麼可怕？ 「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。 那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病...... 罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？ 陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。 目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」 而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華） 「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。更多信傳媒文章
「無頭雞麥克」越吃越胖…蹦跳18個月！無辜命喪主人手 : 沒頭還能活嗎？泰國去年出現一隻「無頭雞」，奇蹟似地存活了數日，最後因為細菌感染而亡。而美國有隻更厲害的無頭雞「麥克（Mike）」，聲名大噪的他甚至還到各地表演，經過1年半才死亡，而若不是因為主人的疏失，麥克或許能活更久。 去年3月，泰國一名僧侶在寺廟內發現一隻活蹦亂跳的無頭雞，好奇地以注射器為牠吃東西，無頭雞竟然真的吞下了，且胃口非常大，一天能吃掉300泰銖（約新台幣280元）的伙食。不過牠仍因為細菌感染，在數日後身亡。 ▼泰國的無頭雞。（圖／翻攝自《泰國報》） 後來奧森還帶著牠到處巡迴展出，未料卻釀成麥克死劫。有一次奧森不小心將注射器留在前一個巡迴地，因此無法清潔麥克食道內的黏液，麥克就這樣結束神奇地一生。後來經過解剖後證實，當時麥克被斬首時，頸動脈幸運地沒被傷害，且後來傷口的血塊凝固，因此避免了過度失血，才得以存活。而據傳美國猶他大學曾進行實驗，試圖再「砍」出無頭雞，不過不但讓許多雞命喪黃泉，也沒有再出現麥克這樣的案例。這樁奇聞被當地人所津津樂道，不但為牠立下雕像，還訂每年5月第3個週末為「無頭雞麥克日」來紀念牠。 （封面圖／翻攝自mysteriesrunsolved） 更多東森新聞報導 更多新聞報導 今日最夯新聞流量前3名 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 有話想說？歡迎投稿>>>【Yahoo論壇】
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