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下面附上一則新聞讓大家了解時事



 慧智基因推「慧智帶因篩檢」


:

台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:

一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。

二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。

三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。

四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。

五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。







 柯文哲將啟程赴美 台灣國辦公室:將如影隨形 逼柯現形


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[新頭殼newtalk] 台北市長柯文哲明(週六)天啟程前往美國,這個行程也被視為是為2020總統大選暖身,柯黑、柯粉也將隨行。台灣國辦公室表示,他們也將隨柯赴美,如影隨形,讓海外鄉親看清柯文哲的真面目,明日下午將在桃園機場第二航廈舉行行前記者會。

柯文哲將造訪紐約、華盛頓、亞特蘭大及波士頓,台灣國辦公室主任陳峻涵認為,依照安排的活動內容,柯顯然是要為了2020的總統大選熱身暖場,但全美台灣同鄉會拒絕接待,連美方也因為敏感原因,取消參訪國防部及國務院的安排,使得首都市長的規格低於桃園市長鄭文燦,柯臉上無光。

全美台灣同鄉會日前發表一份聲明,指責柯文哲對毛澤東、鄧小平、蔣經國的仰慕、違法逮捕在公車上理性對話的民眾、違背公開透明的承諾、力挺違法的管中閔出任台大校長、對去除蔣介石銅像及處理婦聯會爭議的顢頇態度,及對中國的諂媚言詞等行為等,讓台美鄉親失望透頂,不過柯文哲在接受訪問是以「阿達馬孔固力」回擊台灣同鄉會。

台灣國辦公室團隊指出,以柯團隊操作媒體的手段,可以預知當全美台灣同鄉會冷處裡柯文哲來訪之際,歡迎柯的新聞將倍數擴大,塑造萬民擁戴的假象。

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